Веха в науке. Впервые полностью расшифрована "женская" Х-хромосома

Американские генетики "побуквенно" расшифровали полную ДНК-последовательность Х-хромосомы человека, не оставив ни одного пробела или участка неизученной длины. Об этом пишет пресс-служба Нацинститута США по исследованию генома человека (NHGRI), предварительный доклад в его онлайн-версии опубликован на сайте журнала Nature.

Читайте нас в Telegram: проверенные факты, только важное

Особое внимание Х-хромосоме уделили из-за того, что мутации там связаны с многими генетическими заболеваниями. В NHGRI заполнили особо крупный пробел в знаниях о ее центромере (средняя часть хромосомы, где нити ДНК образуют букву Х) - там около 3 млн оснований повторяющейся ДНК.

В основном геном человека, состоящий из 6 млрд нуклеотидов (сложены в 23 пары хромосом), расшифровали в 2003 году, но то был, скорее, каркас реальной генетической последовательности. В геноме предостаточно повторяющихся участков, например, на концах хромосом (теломерах), которые не кодируют белки, но выполняют другие важнейшие функции. Их структура и роль до сих пор не особо изучены.

Была разработана новая технология расшифровки длинных сегментов ДНК, при которой сами молекулы нуклеиновой кислоты остаются нетронутыми. Затем проведена компьютерная компиляция последовательностей, которые были "прочитаны" с точностью 99,995%.

Читайте также: Прорыв. Расшифрован геном вируса герпеса – он сложнее, чем считали ранее 

Это наиболее полная, непрерывная и точная сборка Х-хромосомы, подчеркнули авторы. Объясняя ситуацию простыми словами, они пишут: "Допустим, есть множество мелких частей пазла, причем некоторые из них, например, фрагменты с чистым небом, не имеют никаких опознавательных черт. Как их сложить в правильную картину? Так и мы ранее просто не знали, как правильно собрать все участки геномной головоломки".

Ученые воодушевлены тем, что научились расшифровывать по-настоящему полные последовательности геномов. До конца года они надеются секвенировать таким образом все хромосомы, включая сложные из-за множества повторяющихся участков 1-ю и 9-ю.

• В 2019-м генетики расшифровали ДНК средневековых крестоносцев.
• В феврале 2020-го генетики сообщили, что сумели отключить один из генов, который отвечает за наследственную форму неизлечимого бокового амиотрофического склероза.

Смотрите видео: Создана 3D-анимация технологии генной инженерии CRISPR