Иллюстрация: depositphotos.com

Американские генетики "побуквенно" расшифровали полную ДНК-последовательность Х-хромосомы человека, не оставив ни одного пробела или участка неизученной длины. Об этом пишет пресс-служба Нацинститута США по исследованию генома человека (NHGRI), предварительный доклад в его онлайн-версии опубликован на сайте журнала Nature.

Читайте нас в Telegram: проверенные факты, только важное

Особое внимание Х-хромосоме уделили из-за того, что мутации там связаны с многими генетическими заболеваниями. В NHGRI заполнили особо крупный пробел в знаниях о ее центромере (средняя часть хромосомы, где нити ДНК образуют букву Х) - там около 3 млн оснований повторяющейся ДНК.

В основном геном человека, состоящий из 6 млрд нуклеотидов (сложены в 23 пары хромосом), расшифровали в 2003 году, но то был, скорее, каркас реальной генетической последовательности. В геноме предостаточно повторяющихся участков, например, на концах хромосом (теломерах), которые не кодируют белки, но выполняют другие важнейшие функции. Их структура и роль до сих пор не особо изучены.

Иллюстрация: NHGRI

Была разработана новая технология расшифровки длинных сегментов ДНК, при которой сами молекулы нуклеиновой кислоты остаются нетронутыми. Затем проведена компьютерная компиляция последовательностей, которые были "прочитаны" с точностью 99,995%.

Читайте также: Прорыв. Расшифрован геном вируса герпеса – он сложнее, чем считали ранее 

Это наиболее полная, непрерывная и точная сборка Х-хромосомы, подчеркнули авторы. Объясняя ситуацию простыми словами, они пишут: "Допустим, есть множество мелких частей пазла, причем некоторые из них, например, фрагменты с чистым небом, не имеют никаких опознавательных черт. Как их сложить в правильную картину? Так и мы ранее просто не знали, как правильно собрать все участки геномной головоломки".

Ученые воодушевлены тем, что научились расшифровывать по-настоящему полные последовательности геномов. До конца года они надеются секвенировать таким образом все хромосомы, включая сложные из-за множества повторяющихся участков 1-ю и 9-ю.

Смотрите видео: Создана 3D-анимация технологии генной инженерии CRISPR