Прорыв в медицине: генетики научились лечить болезнь Гентингтона

Ученые Центра изучения болезни Гентингтона при Университетском колледже Лондона заявили об открытии препарата, который подавляет развитие ранее считавшейся неизлечимой болезни Гентингтона. Об этом говорится в коротком изложении исследования на сайте учреждения.

Болезнь Гентингтона - генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего разлада координации движений и психических расстройств. На поздней стадии развивается атрофия коры головного мозга. Заболевание вызывает умножение участка одного из генов, который кодирует специфический белок (хантингтин). Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7 случаев на 100 тысяч, и 1 случай на 1 млн среди остальных рас.

Препарат исследователей Ionis-HTTRx, препятствующий синтезу хантингтина, проверен на группе из 46 добровольцев. У всех пациентов диагностирована ранняя стадия заболевания. 75% добровольцам сделали четыре ежемесячные инъекции Ionis-HTTR внутрипозвоночно, остальные 25% получали плацебо.

Как пишут ученые, уже после первой инъекции концентрация токсичного белка в спинномозговой жидкости резко упала, причем была отмечена полная корреляция между дозой препарата и уровнем хантингтина. По словам исследователей под руководством Сары Табризи, никаких побочных эффектов не зафиксировано.

Так как выборка пациентов была невелика для перехода к следующей фазе, финансирующая исследования фармакологическая компания намерена провести через первую фазу большее число добровольцев.

Читайте также: Нобелевскую премию по медицине получили "биологические часы"

Табризи надеется, что в том случае, если эффективность препарата на этом уровне подтвердится, хорею Гентингтона можно будет лечить еще до первых симптомов в течение максимум полугода.

"Это, пожалуй, наиболее значимый момент в истории (борьбы с) Гентингтоном с той поры, как бы открыт кодирующий хантингтин ген. Результаты испытаний имеют потрясающую важность для людей с Гентингтоном и их семей. Впервые препарат помог снизить уровень токсичного белка в нервной системе, и препарат этот безопасный и управляемый", - сказала она.

Такие результаты, считают исследователи, важны также по той причине, что они демонстрируют, насколько эффективной может быть медицина, подавляющая работу определенных генов. Вероятно, полагают они, здесь также лежит решение других подобных заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и Паркинсона.

Читайте также: Факты и мифы. Что надо знать о медицинской реформе

В популярном сериале "Доктор Хаус" болезнь Гентингтона диагностирована у д-ра Реми Хедли, известной как "Тринадцатая", персонажа в исполнении актрисы Оливии Уайлд.

Подписывайтесь на аккаунт LIGA.net в Twitter, Facebook и Google+: в одной ленте - все, что стоит знать о политике, экономике, бизнесе и финансах.